Introducción: La galactosemia es un desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo, donde los pacientes pueden presentar vómitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, daño renal y sepsis. Teniendo en cuenta que su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es sencillo y efectivo es una de las enfermedades incorporadas en los Programas de Pesquisa Neonatal. En Cuba se inició en el 2005 el Programa de Pesquisa Neonatal para Galactosemia empleando la tecnología SUMA, realizándose la confirmación de las muestras positivas en el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivos: Describir los resultados obtenidos en el diagnóstico confirmatorio de Galactosemia el Centro Nacional de Genética Médica en el periodo 2006-2013. Materiales y Métodos: Para la cuantificación de galactosa y el estudio enzimático se empelaron los métodos espectrofotométricos descritos por Wallerfils K y Russel Mars, respectivamente. Fueron analizadas 3 080 muestras de pacientes que resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal. Resultados y Discusión: Mostraron niveles elevados de galactosa en sangre 177 casos (5,75%). A todos se les realizó la determinación enzimática de Galactosa -1- Fosfato Uridil Transferasa confirmándose tres casos positivos (0,10%) clasificados en: una Variante Duarte y dos Galactosémicos Clásicos. Conclusiones: El análisis confirmatorio constituyó un eslabón importante para el diagnóstico de esta enfermedad, reportándose tres pacientes con Galactosemia en el periodo evaluado. Permitió la implementación oportuna de un tratamiento, el asesoramiento genético a los padres para próximos embarazos y un diagnóstico de certeza a los casos con sospecha de riesgo genético.