Génetica Comunitaria

Titulo

El método clínico como herramienta de la Genética Clínica desde una visión socio-histórica.

Autores

Norma Elena de León Ojeda , Alina García García , Carlos García Guevara

Resumen


Introducción: La aplicación del método clínico ha distinguido la práctica de la Genética en Cuba con estrategias dirigidas al enfoque comunitario, pero con una tradición histórica que ha dejado sus huellas en los diferentes campos de acción pediátrico, prenatal, preconcepcional y de la adultez.

Objetivos: Hacer un análisis histórico de la aplicación del método clínico en la práctica de la Genética Clínica pre y postnatal.

Métodos: Se revisó el archivo fotográfico del Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler que consta de 345 sobres de fotografías de pacientes y se escogieron las historias clínicas de niños atendidos en el pasado siglo  con diagnóstico clínico acorde a esa etapa y se contextualiza con otros casos similares de la actualidad. De los 270 casos con diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita remitidos al Cardiocentro William Soler  en los últimos 3 años se escogieron los que tuvieron diagnóstico genético por la aplicación del método clínico.

Resultados: Se presentan 5 casos de pediatría del pasado siglo y su enfoque en la contemporaneidad; así como otros con trisomías y microdeleciones diagnosticados por la dismorfología como herramienta en el diagnóstico prenatal.  Se enfatiza en la integración de saberes para la práctica de una genética menos tecnicista y en la integralidad de la estructura de la red en el diagnóstico, asesoramiento y seguimiento de las familias con enfermedades genéticas y defectos congénitos.

Conclusiones: La Genética Clínica se consolida en la praxis sobre los sólidos cimientos del método clínico en las diferentes etapas y campos de aplicación médica.