Génetica Comunitaria

Titulo

Trisomía parcial por duplicación del brazo largo del cromosoma 16. Presentación de un caso.

Autores

Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcón , Mileidis Balmaseda Felipe , Sara Yosela Roteta Martín , Yoanky Ibarra Tendero , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , María Margarita Alonso Mole , Lidice Peraza Cruz

Resumen


Introducción: El programa de diagnóstico prenatal citogenético tiene como objetivo principal la detección de alteraciones cromosómicas numéricas,  aunque también pueden ser identificadas aberraciones estructurales: inversiones, translocaciones, deleciones, isocromosomas y duplicaciones. Las duplicaciones ocurren al duplicase un segmento cromosómico y un mecanismo puede ser  por el entrecruzamiento desigual entre los cromosomas homólogos en la profase de la meiosis I. El fenotipo de las trisomías parciales del 16q es variable, probablemente en función de la región triplicada. Si bien estos pacientes frecuentemente llegan a término, los períodos de supervivencia suelen ser cortos Objetivo: Describir un caso con una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16  en el diagnóstico prenatal citogenético. Métodos: En el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética de Sancti Spíritus se efectuó  el diagnóstico prenatal citogenético a una paciente de 37 años, con una edad gestacional de 17.5 semanas. El líquido amniótico se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Los cromosomas se analizaron con técnicas de Bandas GTG  y CBG. Para la descripción de las formulas cromosómicas se utilizó el ISCN 2013. Resultados: El estudio cromosómico del propósito evidenció una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16: 46,XY,dup(16)(q23). Se realizó a ambos padres el cultivo de sangre periférica. El estudio reflejó que el padre era portador de una variante polimórfica normal del cromosoma 16: 46,XY,16qh+ y  el de la madre fue normal 46,XX. Conclusiones: El diagnóstico prenatal citogenético constató la presencia de una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16.