Introducción

El síndrome de Meckel-Gruber (MKS), también conocido como disencefalia esplacnoquística, es un desorden letal, multisistémico con herencia autosómica recesiva que asocia encefalocele occipital, enfermedad quística renal y polidactilia. Su incidencia variable, oscilando entre 1/3000 u 1/50000 nacimientos, representando el 5 % de todos los defectos del tubo neural.

Objetivo

El objetivo del trabajo es presentar una enfermedad infrecuente y evidenciar la importancia de la correlación entre los hallazgos ecográficos de sospecha y los elementos anatomopatológicos para definir un diagnóstico preciso, siendo este un requisito indispensable en el asesoramiento genético.

Métodos

Se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos, en el que se aplicó el método clínico. En la presentación del caso se respetó el consentimiento informado de los padres permitiendo publicar las fotos y el estudio anatomopatológico.

Reporte del caso

Se presenta el producto de un embarazo sin antecedentes de exposición a teratógenos en el primer trimestre. Ambos padres sanos. No existe consanguinidad. Historia obstétrica G₂P₁A₀. En el ultrasonido de programa de las 20 semanas se encuentran varios defectos congénitos, entre ellos encefalocele occipital y enfermedad quística renal. La pareja decide interrumpir el embarazo. El examen clínico-genético postmortem, el estudio anatomopatológico y la revisión de la literatura permitieron plantear el diagnóstico de Síndrome Meckel-Gruber y posteriormente brindar asesoramiento genético preciso  a la pareja.

Conclusiones 

La exhaustiva evaluación anatomopatológica junto al examen clínico-genético postmortem, permitió establecer el diagnóstico definitivo y brindar un asesoramiento genético adecuado a la pareja.