Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Título: Asesoramiento Genético a propósito de un caso con diagnóstico de Displasia Condroectodérmica.
Denia Tasé Vila , Yohandra Calixto Robert , Daniel Quintana Hernández
SEDEGEN: Sistema Experto para el Diagnóstico de Enfermedades Genéticas
Asiel Leal Celdeiro , Víctor Manuel Pelegrino Ros , Roberto Lardoeyt Ferrer , Yudiel La Rosa González , Dayana Joseph Smarth
Heterogeneidad clínica de las enfermedades mitocondriales. Experiencia pinareña de cinco años.
Anitery Travieso Tellez , Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo
Caracterización clínico epidemiológica de los defectos congénitos en La Habana. 2007-2013.
Aicha Julia Llamos Paneque , Dione Justo Sánchez , Alina Ferreiro Rodríguez , Yordanka Rodríguez Tur , Damaris Rizo López , Rita Sánchez Lombana
Síndrome Weaver. Presentación de un caso.
carmen chiong quesada , dayamí Primelles Betancourt , Sofia Marela de la Fuente Carbonell
Extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Genética para la solución informática SEEGEN-R.
Dayana Joseph Smarth , Yudiel La Rosa González , Omar Dixán Puig Pupo , Maidelyn Padrón Rodríguez , Roberto Lardoeyt Ferrer
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Displasia craneometafisiaria: presentación de un caso.
Alina García García , Yohandra Calixto Pérez , Daniel Quintana Ruiz
Caracterización clínico genética de las alteraciones monogénicas en la provincia de Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Dairys Laura Falcon Rodriguez , Maryela Landa Muñiz , Mayte Castro Lopez , Marìa Eugenia Dominguez Perez
Algoritmo para el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en Cuba.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Araceli Lantigua Cruz
IMPACTO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO EN LA PREVALENCIA DEL SINDROME DE DOWN. SANTIAGO DE CUBA 2009-2013.
Margarita Aurora Arguelles Arza , Dulce Ma Hechavarria Estenoz , Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , humberto pedro gomez perez
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa
Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Un diagnóstico en el período neonatal.
Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , Dulce Maria Hechavarria Estenoz , Tamara Rubio Gonzalez , Margarita Aurora Arguelles Arza , Tatiana Pantoja Gueton
Tetrasomía 12p en mosaico. Presentación de un caso.
Diana Martín García , Alina García García , Anduriña Barrios Martinez , Ursulina Suarez Mayedo
Incisivo central único: un hallazgo raro en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome orofaciodigital recesivo ligado al X. Presentación de una amplia familia.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome Braquiomorfismo – Onicodistrofia – Disfalangismo con cardiopatía congénita compleja. Presentación de caso
Yalili Hernández Martínez , Daniel Quintana Hernández , Norma Elena de León Ojeda , Concepción Belkis Martínez Mesa , Yunia Maria Cardo de Armas , Marianela Padilla Guerra , Ariadnna Bolaño Verger
Caracterización de la mortalidad infantil por defectos congénitos en el primer ano de vida en provincia Matanzas. 2009 - 2013
juan carlos perdomo arrien , Elsa Luna Ceballos , dayris laura falcon rodriguez , mariela landa muniz , maria de lourdes lopez soler , maite castro lopez , jose hernandez hernandez
Síndrome Soto. Presentación de dos casos
carmen chiong quesada , Natasha Figueroa Barciela , Diana Pérez Sosa , Amaralis Trull Martinez , Elizabeth Angulo Cebada
El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos
Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco
ESTRATEGIA PARA IMPLEMENTAR EN CUBA LA ATENCIÓN MULTI E INTERDISCIPLINARIA AL PACIENTE CON SINDROME MARFAN.
Jeanette Hernández Llanes , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila , Norma Elena de León Ojeda , Manuel Amador Antuña , Anette Machado García , Jorge Luis Yanes Rodríguez , Ana Marta López Mantecón , Hiram Tápanes .
GENETICA DE LAS TROMBOFILIAS HEREDITARIAS Y PROCESOS TROMBOEMBOLICOS EN EDAD PEDIATRICA. RESULTADOS PRELIMINARES.
olga margarita agramonte llanes , Yaneth Zamora González , Loreta Rodríguez Pérez , Cristina Fonseca Polanco , Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne
Anomalías morfológicas leucocitarias y hallazgos imagenológicos en un caso de mucopolisacaridosis tipo I H-S (Hurler-Scheie).
Glenia González Hernández , Victor Ferreira Moreno , Eldalina Rodríguez Hernández , Dairis Falcón Rodríguez