Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Resultados del Programa de prevención de Anemia por Hematíes Falciformes en la Provincia de Holguín. Enero 2003- Diciembre 2013.
Ana MAría González Anta
Estrategia comunitaria para la pesquisa de afecciones genéticas causantes de baja visión en Holguín.
Elayne Esther Santana Hernández
Comportamiento clínico epidemiológico de las Genodermatosis en la Provincia Holguín.
Víctor Jesús Tamayo Chang , José Félix Reyes Vega , Margarita del Carmen González Pérez , Ofelia Caridad Reyes Pérez , Grettel Alfonso Pupo
Comportamiento epidemiológico de los Defectos Congénitos y Enfermedades Genéticas en el Municipio Banes. Provincia Holguín. Período: 2003-2013.
José Felix Reyes Vega , Víctor Jesús Tamayo Chang , Ofelia Caridad Reyes Pérez , Alejandra Irene Pérez Serrano
Serie de casos con Síndrome de Bridas Amnióticas. Municipio Mayarí. 2011-2014.
Gisel Pérez Breff , Vivian Susana Guerra Batista , Sandra Pérez Sánchez , Mayelín Pérez Delgado
Aciduria Metilmalónica: presentación de un caso.
Elismenes Montero Hechavarria , Elio Goide Linares , Ivette Camayd Viera , Esnel Montero Hechavarria
Enfermedades esqueléticas cosntitucionales: análisis en una muestra de pacientes cubanos.
Estela Morales Pertalta , Alina Ferreiro Rodríguez , Yudekis Benítez Cordero , Teresa Collazo Mesa
Título: Asesoramiento Genético a propósito de un caso con diagnóstico de Displasia Condroectodérmica.
Denia Tasé Vila , Yohandra Calixto Robert , Daniel Quintana Hernández
SEDEGEN: Sistema Experto para el Diagnóstico de Enfermedades Genéticas
Asiel Leal Celdeiro , Víctor Manuel Pelegrino Ros , Roberto Lardoeyt Ferrer , Yudiel La Rosa González , Dayana Joseph Smarth
Heterogeneidad clínica de las enfermedades mitocondriales. Experiencia pinareña de cinco años.
Anitery Travieso Tellez , Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo
HERMANOS CON OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL EN MEXICO
Alejandro Gaviño Vergara , Esperanza de los Angeles Percastre Durán
Inusual patogénesis del Síndrome de Agelman: A propósito de un caso
Elibett Carcasés Carcasés , Amaury Pérez Espronceda
Caracterización clínico epidemiológica de los defectos congénitos en La Habana. 2007-2013.
Aicha Julia Llamos Paneque , Dione Justo Sánchez , Alina Ferreiro Rodríguez , Yordanka Rodríguez Tur , Damaris Rizo López , Rita Sánchez Lombana
Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en el municipio de Urbano Noris
nilson Márquez Ibáñez , Lisbet Cobo Lama
Vigilancia epidemiológica de la prevalencia de malformaciones congénitas y del uso de fármacos en la gestación en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Maria Dolores Noa Machado , Ana Esther Algora Hernández , María Nelia Martínez Lima , Ismary Geisha León Guicheney , Maribel Navarro Ruiz , Mildrey Vales Almodóvar , Lorna González Herrera
Evolución de pacientes con ectasia aórtica en pediatría luego del tratamiento con losartán.
Norma Elena de León Ojeda , Hiram Tápanes Daumy , Alina García García , Juan Carlos Ramiro Novoa , Rosaralis Arrieta García
Síndrome Weaver. Presentación de un caso.
carmen chiong quesada , dayamí Primelles Betancourt , Sofia Marela de la Fuente Carbonell
Enfermedades óseas constitucionales atendidas en 6 años de consulta de Genética del Hospital Ortopédico Frank País
Alina García García , José Pérez Trujillo , Luis Oscar Marrero Riverón , Vilma Osana Rondón García
Defectos Transversos Terminales de Miembros por exposición prenatal a misoprostol. Presentación de caso.
José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Beatriz Arrieta Curbelo
Síndrome McCune Albright: presentación de dos casos y resultados del tratamiento con bifosfonatos.
Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Kalia lavaut Sánchez , Iván Hernández García , Marlén Rivero González , Julio Valcarcel llerandi
Extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Genética para la solución informática SEEGEN-R.
Dayana Joseph Smarth , Yudiel La Rosa González , Omar Dixán Puig Pupo , Maidelyn Padrón Rodríguez , Roberto Lardoeyt Ferrer
Sindrome de Kabuki. Reporte de un caso
Ulises Lima Rodriguez , Vivian Couce Herrera
Situación de Salud Genética con un enfoque comunitario. Municipio Limonar.
Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Displasia ectodermica. Diagnóstico a partir de consulta de estomatologìa en el municipio de Matanzas
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien
Caracterización epidemiológica y clínica de la discapacidad no intelectual de causa prenatal genética en la provincia de Matanzas.
Maryela Landa Muñiz , María de Lourdes López Soler , Ana Belkis Horta Barrios , Amarely Aguilera Hernández , Omaida Sabatier garcia
Patrones dermatoglíficos en pacientes cubanos con lepra lepromatosa.
Jorge Padilla Preval , Estela Morales Peralta , Lucia Fariñas Rodríguez , Kilenda Peñalver Morales
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR POR EXPOSICIÓN AL FRIO
christian leon leon , Verónica picos cárdenas
Síndrome de DiGeorge. Presentacion de caso
Miriam Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros de la Caridad Pérez Delgado
Genodermatosis: caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2014
Rosaralis Arrieta Garcia , Beatriz Mantecón Fernández , María Irene Guerrero Fernández , Héctor Pimentel Benítez
Displasia craneometafisiaria: presentación de un caso.
Alina García García , Yohandra Calixto Pérez , Daniel Quintana Ruiz
Impacto epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la provincia de Holguín. 1999-2013.
Ana MAría González Anta
Caracterización clínico genética de las alteraciones monogénicas en la provincia de Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Dairys Laura Falcon Rodriguez , Maryela Landa Muñiz , Mayte Castro Lopez , Marìa Eugenia Dominguez Perez
Comportamiento de las genodermatosis en el municipio Mayarí. Septiembre 2011 – junio 2014
Gisel Pérez Breff , Vivian Susana Guerra Batista , Niurbes María González Estopiñán
Algoritmo para el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en Cuba.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Araceli Lantigua Cruz
IMPACTO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO EN LA PREVALENCIA DEL SINDROME DE DOWN. SANTIAGO DE CUBA 2009-2013.
Margarita Aurora Arguelles Arza , Dulce Ma Hechavarria Estenoz , Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , humberto pedro gomez perez
Discapacidad cognitiva por Síndrome Frágil X en familias del municipio Viñales, Pinar del Río.
Ana Isa Morejon Alonso , Anitery Travieso Tellez , Miladys Orraca Castillo
Presentación de dos casos con Síndrome Richieri- Costa- Opitz.
María Teresa Pérez Mateo , Norma Elena de León Ojeda , Estela Morales Peralta
Análisis de la situación de salud genética del área Antonio Maceo del municipio de Cacocum.
Ana Iris Heres Salazar
Mosaicismo tetraploide/diploide. Presentación de un caso
Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García Rodríguez , Marilín Fleites González
Implante coclear en niños con Síndrome Waardenburg atendidos en el Grupo Nacional Cubano
Sandra Elena Quintana Mirabal , Yesy Martín García , Gerda Alianna González Sánchez , Madelay Díaz Monterrey , Librada Pestana Aragón , Xeneida Hernández Padilla
Reporte del primer caso de trisomía 22 en un nacido vivo en Cuba.
Juana Rumualda Álvarez Ocampo
Nanismo Primordial Microcefálico: reporte de caso y revisión de la literatura.
Arianne LLamos Paneque , Carmen Margarita Perez de la Hoz
HIDROCEFALIA LIGADA AL CROMOSOMA X: DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA DE UNA SERIE DE CASOS
Jorge Torres Flores
ENFERMEDAD DE DERCUM, REPORTE DE DOS CASOS CLINICOS
Cesar Martinez Rodriguez , Miguel Angel Enriquez Guerra , Roxana Tellez Llamas , Rodolfo Arce Romero , Trujeque Rosas Alejandra , Mariela Jimenez Gonzalez , Joana Lisa Sanluis Rodriguez , Adriana Ruiz Acuña , Jazmin Jimenez Gonzalez
Aspectos clínicos y genéticos en pacientes cubanos con implante coclear.
María Belén Mattos Vélez , Estela Morales Peralta
Experiencia en el diagnóstico prenatal de las anomalías intratorácicas pulmonares en la provincia Artemisa. Enero 2011 - Junio 2014.
Vivian Barreto García , José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Sue Ferrás Noda
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa
Complicaciones oftalmológicas de la Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de tres casos.
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcón Márquez
Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Un diagnóstico en el período neonatal.
Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , Dulce Maria Hechavarria Estenoz , Tamara Rubio Gonzalez , Margarita Aurora Arguelles Arza , Tatiana Pantoja Gueton
Síndrome Adams - Oliver. Reporte de un Caso.
Leticia Serrano Arzola
El método clínico como herramienta de la Genética Clínica desde una visión socio-histórica.
Norma Elena de León Ojeda , Alina García García , Carlos García Guevara
Tetrasomía 12p en mosaico. Presentación de un caso.
Diana Martín García , Alina García García , Anduriña Barrios Martinez , Ursulina Suarez Mayedo
Incisivo central único: un hallazgo raro en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome orofaciodigital recesivo ligado al X. Presentación de una amplia familia.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome de Deleción 18p: a propósito del diagnóstico de un caso.
Mirian Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Osteopetrosis. Presentación de dos casos.
Alicia Rosalina LaO Cabrera , Lisset Hormigó Almeida , Arlinis Cabrera Garcés , Emérito Ginarte Batista , Yelenies Mendoza Del Toro
Síndrome Braquiomorfismo – Onicodistrofia – Disfalangismo con cardiopatía congénita compleja. Presentación de caso
Yalili Hernández Martínez , Daniel Quintana Hernández , Norma Elena de León Ojeda , Concepción Belkis Martínez Mesa , Yunia Maria Cardo de Armas , Marianela Padilla Guerra , Ariadnna Bolaño Verger
Caracterización de la mortalidad infantil por defectos congénitos en el primer ano de vida en provincia Matanzas. 2009 - 2013
juan carlos perdomo arrien , Elsa Luna Ceballos , dayris laura falcon rodriguez , mariela landa muniz , maria de lourdes lopez soler , maite castro lopez , jose hernandez hernandez
Estudio epidemiológico y genético clínico del acné conglobata en familias de las provincias Holguín y Granma.
Raquel Rojas Bruzon , Víctor Jesús Tamayo Chang
Síndrome Soto. Presentación de dos casos
carmen chiong quesada , Natasha Figueroa Barciela , Diana Pérez Sosa , Amaralis Trull Martinez , Elizabeth Angulo Cebada
El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos
Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco
SÍNDROME DE JOB. ESTUDIO DE UN CASO ESPORÁDICO
Gretsy Arcas Ermeso , Vicente Hernández Moreno , Noel Taboada Lugo
Caracterización fenotípica de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las familias habaneras.
Adonis Sánchez Mazorra , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Raiza Hernández Baguer , Nieves Lugo Santos , Alberto Jesús Barrientos Castaño , Beatriz Dyce Gordon
ESTRATEGIA PARA IMPLEMENTAR EN CUBA LA ATENCIÓN MULTI E INTERDISCIPLINARIA AL PACIENTE CON SINDROME MARFAN.
Jeanette Hernández Llanes , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila , Norma Elena de León Ojeda , Manuel Amador Antuña , Anette Machado García , Jorge Luis Yanes Rodríguez , Ana Marta López Mantecón , Hiram Tápanes .
GENETICA DE LAS TROMBOFILIAS HEREDITARIAS Y PROCESOS TROMBOEMBOLICOS EN EDAD PEDIATRICA. RESULTADOS PRELIMINARES.
olga margarita agramonte llanes , Yaneth Zamora González , Loreta Rodríguez Pérez , Cristina Fonseca Polanco , Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne
Anomalías morfológicas leucocitarias y hallazgos imagenológicos en un caso de mucopolisacaridosis tipo I H-S (Hurler-Scheie).
Glenia González Hernández , Victor Ferreira Moreno , Eldalina Rodríguez Hernández , Dairis Falcón Rodríguez
La Bioimpedancia eléctrica en pacientes con enfermedades genéticas
Tamara Rubio González , Luis Enrique Bergues Cabrales , Héctor Manuel Camué Ciria
Hipoglucemia hiperinsulínica de la infancia e hipertricosis universal: a propósito de un caso clínico
María del Carmen Valdés Alonso , Paulina Araceli Lantigua Cruz , José María Basain Valdés
Reporte de caso con sospecha de alteración estructural en el cromosoma 18.
Gretsy Arcas Ermeso , Maria Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo
Neurofibromatosis tipo I: presentación de una serie de 51 pacientes
Tamara Rubio González
PORFIRIA SILENTE: COMPORTAMIENTO CLINICO Y DE LABORATORIO.
olga margarita agramonte llanes , CARIDAD MENÉNDEZ SAINZ , MARISOL PEÑA SANCHEZ , MAYDELIN MIGUEL MORALES , ISABEL FERNANDEZ ALMIRALL , CLAUDIA CANAAN-HADEN NAVARRO , YESY EXPOSITO DELGADO