Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética clínica

Comportamiento clínico epidemiológico de las Genodermatosis en la Provincia Holguín.
Víctor Jesús Tamayo Chang , José Félix Reyes Vega , Margarita del Carmen González Pérez , Ofelia Caridad Reyes Pérez , Grettel Alfonso Pupo
Serie de casos con Síndrome de Bridas Amnióticas. Municipio Mayarí. 2011-2014.
Gisel Pérez Breff , Vivian Susana Guerra Batista , Sandra Pérez Sánchez , Mayelín Pérez Delgado
Heterogeneidad clínica de las enfermedades mitocondriales. Experiencia pinareña de cinco años.
Anitery Travieso Tellez , Deysi Licourt Otero , Miladys Orraca Castillo
Vigilancia epidemiológica de la prevalencia de malformaciones congénitas y del uso de fármacos en la gestación en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Maria Dolores Noa Machado , Ana Esther Algora Hernández , María Nelia Martínez Lima , Ismary Geisha León Guicheney , Maribel Navarro Ruiz , Mildrey Vales Almodóvar , Lorna González Herrera
Síndrome McCune Albright: presentación de dos casos y resultados del tratamiento con bifosfonatos.
Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Kalia lavaut Sánchez , Iván Hernández García , Marlén Rivero González , Julio Valcarcel llerandi
Extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Genética para la solución informática SEEGEN-R.
Dayana Joseph Smarth , Yudiel La Rosa González , Omar Dixán Puig Pupo , Maidelyn Padrón Rodríguez , Roberto Lardoeyt Ferrer
Situación de Salud Genética con un enfoque comunitario. Municipio Limonar.
Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Caracterización epidemiológica y clínica de la discapacidad no intelectual de causa prenatal genética en la provincia de Matanzas.
Maryela Landa Muñiz , María de Lourdes López Soler , Ana Belkis Horta Barrios , Amarely Aguilera Hernández , Omaida Sabatier garcia
Síndrome de DiGeorge. Presentacion de caso
Miriam Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros de la Caridad Pérez Delgado
Genodermatosis: caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2014
Rosaralis Arrieta Garcia , Beatriz Mantecón Fernández , María Irene Guerrero Fernández , Héctor Pimentel Benítez
Caracterización clínico genética de las alteraciones monogénicas en la provincia de Matanzas.
Elsa Juana Luna Ceballos , Juan Carlos Perdomo Arrien , Dairys Laura Falcon Rodriguez , Maryela Landa Muñiz , Mayte Castro Lopez , Marìa Eugenia Dominguez Perez
Algoritmo para el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en Cuba.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Araceli Lantigua Cruz
IMPACTO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO EN LA PREVALENCIA DEL SINDROME DE DOWN. SANTIAGO DE CUBA 2009-2013.
Margarita Aurora Arguelles Arza , Dulce Ma Hechavarria Estenoz , Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , humberto pedro gomez perez
Discapacidad cognitiva por Síndrome Frágil X en familias del municipio Viñales, Pinar del Río.
Ana Isa Morejon Alonso , Anitery Travieso Tellez , Miladys Orraca Castillo
Presentación de dos casos con Síndrome Richieri- Costa- Opitz.
María Teresa Pérez Mateo , Norma Elena de León Ojeda , Estela Morales Peralta
Mosaicismo tetraploide/diploide. Presentación de un caso
Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García Rodríguez , Marilín Fleites González
Implante coclear en niños con Síndrome Waardenburg atendidos en el Grupo Nacional Cubano
Sandra Elena Quintana Mirabal , Yesy Martín García , Gerda Alianna González Sánchez , Madelay Díaz Monterrey , Librada Pestana Aragón , Xeneida Hernández Padilla
ENFERMEDAD DE DERCUM, REPORTE DE DOS CASOS CLINICOS
Cesar Martinez Rodriguez , Miguel Angel Enriquez Guerra , Roxana Tellez Llamas , Rodolfo Arce Romero , Trujeque Rosas Alejandra , Mariela Jimenez Gonzalez , Joana Lisa Sanluis Rodriguez , Adriana Ruiz Acuña , Jazmin Jimenez Gonzalez
Aspectos clínicos y genéticos en pacientes cubanos con implante coclear.
María Belén Mattos Vélez , Estela Morales Peralta
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa
Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Un diagnóstico en el período neonatal.
Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , Dulce Maria Hechavarria Estenoz , Tamara Rubio Gonzalez , Margarita Aurora Arguelles Arza , Tatiana Pantoja Gueton
Incisivo central único: un hallazgo raro en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome orofaciodigital recesivo ligado al X. Presentación de una amplia familia.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez
Síndrome de Deleción 18p: a propósito del diagnóstico de un caso.
Mirian Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Síndrome Braquiomorfismo – Onicodistrofia – Disfalangismo con cardiopatía congénita compleja. Presentación de caso
Yalili Hernández Martínez , Daniel Quintana Hernández , Norma Elena de León Ojeda , Concepción Belkis Martínez Mesa , Yunia Maria Cardo de Armas , Marianela Padilla Guerra , Ariadnna Bolaño Verger
Caracterización de la mortalidad infantil por defectos congénitos en el primer ano de vida en provincia Matanzas. 2009 - 2013
juan carlos perdomo arrien , Elsa Luna Ceballos , dayris laura falcon rodriguez , mariela landa muniz , maria de lourdes lopez soler , maite castro lopez , jose hernandez hernandez
El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos
Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco
ESTRATEGIA PARA IMPLEMENTAR EN CUBA LA ATENCIÓN MULTI E INTERDISCIPLINARIA AL PACIENTE CON SINDROME MARFAN.
Jeanette Hernández Llanes , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila , Norma Elena de León Ojeda , Manuel Amador Antuña , Anette Machado García , Jorge Luis Yanes Rodríguez , Ana Marta López Mantecón , Hiram Tápanes .
Hipoglucemia hiperinsulínica de la infancia e hipertricosis universal: a propósito de un caso clínico
María del Carmen Valdés Alonso , Paulina Araceli Lantigua Cruz , José María Basain Valdés
Reporte de caso con sospecha de alteración estructural en el cromosoma 18.
Gretsy Arcas Ermeso , Maria Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo
PORFIRIA SILENTE: COMPORTAMIENTO CLINICO Y DE LABORATORIO.
olga margarita agramonte llanes , CARIDAD MENÉNDEZ SAINZ , MARISOL PEÑA SANCHEZ , MAYDELIN MIGUEL MORALES , ISABEL FERNANDEZ ALMIRALL , CLAUDIA CANAAN-HADEN NAVARRO , YESY EXPOSITO DELGADO